Lidé darovali přes 150 milionů na léčbu chlapce se vzácnou genetickou poruchou

|

Dvouletý chlapec se vzácnou genetickou poruchou, na jehož léčbu pomocí genové terapie lidé darovali ve veřejné sbírce víc než 150 milionů korun, se v nemocnici ve francouzském Montpellier podrobil operaci. Oznámil to zástupce rodiny Zdeněk Joukl. Neurochirurgové při desetihodinovém zákroku injekčně aplikovali chlapci do hlavy lék Upstaza. Rodiče dítěte uvedli, že zákrok byl úspěšný, poděkovali lékařům za péči a veřejnosti za podporu. Malý Martin má v nemocnici strávit ještě dva až tři týdny, a pokud pak bude vše v pořádku, vrátí se do České republiky.

Joukl zároveň jednal s ministerstvem zdravotnictví o problematice léčby postižených či těžce nemocných dětí, úřad chce diskutovat se zdravotními pojišťovnami o lepší komunikaci s pacienty.

„Rodiče Martínka s velkou radostí, a ještě větší úlevou informují, že Martínek už má konečně po operaci ve francouzském Montpellier. Zákrok, který začal ve středu ráno v 8:00, proběhl na výbornou a velikánský dík za to patří skvělému týmu neurochirurgů pod vedením Thomase Roujeaua a všem ostatním lékařů, kteří se na tomto – pro nás zázraku – podíleli,“ tlumočil Jukl vyjádření rodičů. Zákroku ve Francii se zúčastnila také ošetřující lékařka chlapce z motolské nemocnice Jana Haberlová.

Zákrok trval bezmála deset hodin. „Byť se jedná o relativně standardní zákrok, bylo velmi důležité postupovat pomalu, vše maximálně předem připravit a také následně zkontrolovat pomocí magnetické rezonance. Zákrok spočíval v aplikaci léku Upstaza do Martínkovy hlavičky, zjednodušeně řečeno byl vpraven injekčně na čtyřech místech,“ sdělil Joukl. Po zákroku byl chlapec na pooperačním pokoji, poté ho sanitka převezla do jiné, pět minut vzdálené nemocnice na jednotku intenzivní péče pro malé děti, kde by měl strávit nejméně 24 hodin na pozorování. Poté bude převezen zpět na standardní pokoj na oddělení dětské neurologie, kde zůstane dva až tři týdny na pozorování. „Pokud bude vše v pořádku, následně začne být organizován převoz domů do České republiky,“ dodal Joukl.

Rodiče poděkovali za přátelský a lidský přístup personálu nemocnice vůči malým pacientům i rodičům. „I přes to všechno tady vládne pohoda a dobrá nálada, a to je hlavně pro našeho Martínka to nejdůležitější. Díky tomu zvládl s klidem a trpělivostí jemu vlastní i všechna předchozí vyšetření a věříme, že i následná rekonvalescence proběhne ve stejném pozitivním duchu,“ uvedli rodiče. Ocenili i vzkazy, v nichž lidé jejich synovi přejí uzdravení a rodině vyjadřují podporu.

Dvouletý chlapec trpí těžkou formou syndromu AADC, který ovlivňuje metabolismus neurotransmiterů v mozku. Jde o velmi vzácné genetické onemocnění se zhruba 120 potvrzenými případy na světě. Dosavadní léčba pouze mírnila některé příznaky nemoci, ale nemoc jako takovou neléčila. Chlapec bez pomoci ostatních neudrží ani vzpřímenou hlavičku. Často z ničeho nic zvrací, nadměrně se potí, trpí svalovými křečemi podobnými epileptickým záchvatům a má výrazně oslabený polykací reflex. To způsobuje, že mu část stravy končí v plicích.

Naději proto Martínkovi rodiče vidí v genové terapii, po které by mohla většina aktuálních obtíží naprosto vymizet. Léčba medikamentem Upstaza ale není vzhledem ke vzácnosti výskytu onemocnění hrazena ze zdravotního pojištění a žádost o uhrazení léčby Česká průmyslová zdravotní pojišťovna (ČPZP) zamítla. Náklady na léčbu činí zhruba 4,2 milionu eur, v přepočtu kolem 100 milionů korun. Lidé se na genovou terapii skládali ve sbírce na dárcovském serveru Donio, přispělo do ní více než 307 000 lidí.

Rodiče už dříve uvedli, že přebytek z vybrané částky rozdělí mezi další děti. Chtějí také otevřít veřejnou debatu o problematice léčby postižených či těžce nemocných dětí. „Budeme hovořit se zdravotními pojišťovnami, jak nastavit určitého průvodce, jak provést rodinu a pacienta systémem žádostí a jak k tomu citlivěji přistupovat,“ řekl novinářům po jednání s Jouklem ministrův náměstek Jakub Dvořáček (za TOP 09). „Chceme nastavit, aby to bylo od pojišťoven lépe komunikováno a celý proces byl příjemnější. Nastavíme cestu, která bude zřetelnější,“ dodal.

Se zástupci MZd podle Joukla dále diskutovali o tom, zda nevytvořit například národního koordinátora nebo národní radu, která by byla schopna případy nemocných dětí posoudit a říct, zda je možné pacienta léčit. „Pokud pacient splňuje indikační kritéria a je vhodný pro léčbu a není jiná alternativa, neměla by být překážka k tomu, aby byla péče uhrazena,“ řekl Dvořáček. „Na druhou stranu musíme dbát na to, aby peníze, které vynakládáme z veřejného zdravotního rozpočtu, byly vynakládány tam, kde opravdu pomohou a musíme najít ten balanc,“ dodal.

Zdroj: ČTK